
自閉症與 ADHD 診斷增加,是基因變了嗎?丹麥 3.7 萬人研究的提醒
近年自閉症類群障礙(ASD)與注意力不足過動症(ADHD)的診斷愈來愈多,常被解讀成「孩子真的變多了」或「環境風險突然增加」。JAMA Psychiatry 這篇丹麥研究換一個角度問:如果診斷增加主要來自診斷門檻、辨識度與轉介方式改變,後來被診斷的人,平均遺傳風險會不會反而下降?
研究使用 iPSYCH2015 丹麥人口基礎 case-cohort 資料,分析 1994–2016 年首次被診斷的 17,071 名 ASD 個案與 20,111 名 ADHD 個案;資料分析於 2024 年 1 月至 2025 年 9 月完成。作者用多基因分數(polygenic score)估計 ADHD、ASD、憂鬱、雙相、思覺失調、成癮、教育年數、IQ、神經質與冒險傾向等遺傳風險,並按診斷年份比較。
主要結果很一致:診斷年份愈晚,平均疾病相關多基因分數愈低。ADHD 診斷時間每延後 10 年,ADHD 多基因分數平均下降 0.06 個標準差(95% CI -0.09 到 -0.03);ASD 診斷時間每延後 10 年,ASD 多基因分數下降 0.07 個標準差(95% CI -0.10 到 -0.04)。其他精神疾病或認知行為特質也有類似方向,例如 ASD 個案中的雙相風險分數每 10 年下降 0.05 個標準差。
這不代表 ASD 或 ADHD「不是真的」,也不能用來判斷單一孩子的診斷是否成立。它比較像在說:當社會辨識度提高、服務可近性改變、診斷準則拓寬時,原本症狀較不典型或遺傳負荷較低的人也更可能被看見。限制包括研究族群主要來自丹麥、只涵蓋 1994–2016 年診斷、polygenic score 仍偏向歐洲血統資料,且無法直接測量所有環境與臨床評估因素。
對台灣的臨床意義是,面對 ASD/ADHD 盛行率上升,重點不該停在「是不是過度診斷」的二分法,而是把診斷品質、功能受損、家庭與學校支持、以及資源分配一起看。診斷增加可能代表更多人被接住,也提醒服務系統要避免把輕重需求混在同一套處置裡。
原始資料
論文:Changes in Genetic Contributions to ASD and ADHD by Year of Diagnosis。
期刊:JAMA Psychiatry,2026。PMID: 42268594。DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2026.1450。PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42268594/
論文中的關鍵圖表
下圖依公開摘要數據重繪,非原文圖片。






















你必須登入才能發表留言。