自閉症與 ADHD 診斷增加，是基因變了嗎？丹麥 3.7 萬人研究的提醒

近年自閉症類群障礙（ASD）與注意力不足過動症（ADHD）的診斷愈來愈多，常被解讀成「孩子真的變多了」或「環境風險突然增加」。JAMA Psychiatry 這篇丹麥研究換一個角度問：如果診斷增加主要來自診斷門檻、辨識度與轉介方式改變，後來被診斷的人，平均遺傳風險會不會反而下降？

研究使用 iPSYCH2015 丹麥人口基礎 case-cohort 資料，分析 1994–2016 年首次被診斷的 17,071 名 ASD 個案與 20,111 名 ADHD 個案；資料分析於 2024 年 1 月至 2025 年 9 月完成。作者用多基因分數（polygenic score）估計 ADHD、ASD、憂鬱、雙相、思覺失調、成癮、教育年數、IQ、神經質與冒險傾向等遺傳風險，並按診斷年份比較。

主要結果很一致：診斷年份愈晚，平均疾病相關多基因分數愈低。ADHD 診斷時間每延後 10 年，ADHD 多基因分數平均下降 0.06 個標準差（95% CI -0.09 到 -0.03）；ASD 診斷時間每延後 10 年，ASD 多基因分數下降 0.07 個標準差（95% CI -0.10 到 -0.04）。其他精神疾病或認知行為特質也有類似方向，例如 ASD 個案中的雙相風險分數每 10 年下降 0.05 個標準差。

這不代表 ASD 或 ADHD「不是真的」，也不能用來判斷單一孩子的診斷是否成立。它比較像在說：當社會辨識度提高、服務可近性改變、診斷準則拓寬時，原本症狀較不典型或遺傳負荷較低的人也更可能被看見。限制包括研究族群主要來自丹麥、只涵蓋 1994–2016 年診斷、polygenic score 仍偏向歐洲血統資料，且無法直接測量所有環境與臨床評估因素。

對台灣的臨床意義是，面對 ASD/ADHD 盛行率上升，重點不該停在「是不是過度診斷」的二分法，而是把診斷品質、功能受損、家庭與學校支持、以及資源分配一起看。診斷增加可能代表更多人被接住，也提醒服務系統要避免把輕重需求混在同一套處置裡。

原始資料

論文：Changes in Genetic Contributions to ASD and ADHD by Year of Diagnosis。
期刊：JAMA Psychiatry，2026。PMID: 42268594。DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2026.1450。PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42268594/

論文中的關鍵圖表

下圖依公開摘要數據重繪，非原文圖片。